Что такое генетическое консультирование?Почему может быть необходима консультация генетика?

Здравствуйте. В области генетического консультирования специально обученный медицинский работник (называемый генетиком) помогает понять и интерпретировать Вашу наследственность и Вашего партнера, а также объяснить, как они могут повлиять на Вашего будущего ребенка. Дело в том, что существует ряд заболеваний и медицинских состояний, которые мы можем передавать нашим потомкам. Разговор с генетическим консультантом часто является первым шагом к пониманию болезней и состояний, которые могут быть переданы Вашему будущему малышу. Определенные комбинации генов могут также увеличить риск развития у Вашего ребенка врожденных дефектов.

Генетический консультант может помочь выявить у Вас наличие наследственных патологий и принять решение о сдаче анализов и обследований на определение генетических рисков, принять профилактические меры, чтобы избежать передачи их Вашему ребенку. Медицинские работники также оказывают эмоциональную поддержку и могут направить Вас и Вашу семью в общественные или государственные службы поддержки, если это необходимо.

Изучение наследственности в рамках планирования беременности, может помочь Вам подготовиться к неприятным событиям и в случае необходимости принять взвешенное решение во время беременности. Многие крупные медицинские центры предлагают генетические консультации, или Ваш лечащий врач может направить Вас в медико-генетический центр.

Вы можете задуматься о генетическом консультировании, если вы и/или Ваш партнер:

• Подозреваете наличие у себя наследственной патологии;
• Принадлежите к определенным этническим группам, которые имеют более высокую, чем обычно, заболеваемость определенным генетическими заболеваниями;
• У Вас было три или более выкидыша, мертворождение и случаи младенческой смерти в анамнезе;
• У вас уже есть ребенок с нарушением интеллекта, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
• Возраст супругов старше 35 лет;
• Вы обеспокоены тем, что Ваш образ жизни, работа или окружающая среда могут представлять риск для беременности.

Возможно, Вы захотите поговорить с генетиком, если в Вашей семье или семье Вашего партнера присутствует одно из следующих патологических состояний:

• Ахондроплазия (форма карликовости);
• Болезнь Канавана;
• Волчья пасть;
• Косолапость;
• Врожденный (наследственный) порок сердца;
• Кистозный фиброз;
• Сахарный диабет;
• Нанизм;
• Болезнь Гоше;
• Гемофилия;
• Хорея Хантингтона (изнурительное неврологическое заболевание);
• Интеллектуальная инвалидность (синдром хрупкой Х-хромосомы; некоторые формы синдрома Дауна);
• Гидроцефалия («водянка мозга»);
• Мышечная дистрофия;
• Фенилкетонурия;
• Полидактилия (лишние пальцы на руках или ногах);
• Серповидно-клеточная анемия;
• Талассемия;
• Болезнь Тэй-Сакса.

Следует знать, что есть заболевания, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно только одного родителя-носителя патогенного гена. Родитель-носитель обычно страдает от генетического заболевания, и каждый будущий ребенок имеет 50-процентную вероятность его наследования.

Другие заболевания являются «аутосомно-рецессивными», что означает, что оба родителя несут болезнь в своем генетическом составе, и ребенок должен унаследовать одну копию гена от каждого родителя, чтобы получить патологию. Если и женщина, и ее партнер несут в себе патологический ген, с каждой беременностью существует 25-процентная вероятность того, что ребенок заболеет этим заболеванием. Если только один родитель несет ген, у ребенка не будет заболевания.

В ходе медико-генетического консультирования Вы будете обсуждать с врачом-генетиком дополнительную медицинскую информацию о Вас и Вашем партнере. Эта беседа может включать обсуждение Вашей семейной истории, Вашей собственной истории болезней и любых предыдущих беременностях. Перед приемом подготовьте семейное древо на три поколения назад (или как можно глубже). Возможно, еще потребуется принести свои медицинские записи и фотографии членов семьи с возможными генетическими нарушениями.

В некоторых случаях генетик может предложить тестирование, обычно анализ крови, чтобы определить, «несете» ли Вы или ваш партнер какие-либо гены, которые повышают вероятность рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием или врожденным дефектом.

После того, как вы забеременеете, Вы сможете пройти дополнительные генетические тесты, чтобы определить, есть ли у Вашего плода генетическое заболевание.

Генетик должен спросить о Ваших проблемах и предоставить информацию о конкретных врожденных дефектах, которая поможет принимать обоснованные решения. Консультирование до зачатия позволяет Вам и Вашему партнеру узнать о потенциальных проблемах и обсудить некоторые сложные вопросы до того, как наступит беременность.